Lék

Mnoho identických dvojčat má ve skutečnosti mírně odlišnou DNA Chytré zprávy

Výzkum zveřejněný 7. ledna v časopise Genetika přírody ukazuje, že identická dvojčata se liší v průměru o 5,2 genetických mutací. Autoři tvrdí, že tyto malé rozdíly mezi genetickým kódem dvojčat by mohly změnit způsob, jakým vědci studují lidský vývoj.

Studie 381 párů identických dvojčat a dvou sad identických trojčat zjistila, že pouze 38 bylo geneticky identických, uvádí Tina Hesman Saey Vědecké zprávy . Většina z nich měla jen několik bodů genetického nesouladu, ale 39 mělo více než 100 rozdílů v jejich DNA. Zjištění by mohla ovlivnit budoucí studie způsobů, jakými prostředí ovlivňuje nemoci a lidský vývoj. V takových studiích vědci často předpokládají, že páry identických dvojčat mají identickou DNA, takže jejich rozdíly lze vysvětlit prostředím, ve kterém vyrostly.

Než budete moci provést tento výklad, měli byste se ujistit, že jeden z nich nemá znovu [náhodně zavedená] mutace v důležitém genu, který druhý nemá, říká Kari Stefansson, generální ředitel společnosti DeCODE Genetics a hlavní autor nové studie, k Vědec Catherine Offord. To tedy jistě představuje nový druh zátěže pro ty, kteří používají stejná dvojčata k vytvoření oddělení mezi přírodou a výchovou.





Vědci sekvenovali celý kód DNA buněk nalezených ve výtěrech z tváře a ve vzorcích krve nejen od dvojčat, ale také od jejich rodičů, jejich dětí a dalších rodičů jejich dětí, uvádí Nicoletta Lanese Živá věda . S třemi generacemi genetické informace mohli vědci nejen zjistit, kde se v DNA kódu objevily specifické mutace, ale také to, kdy určením, v jaké fázi jejich embryonálního vývoje došlo k mutacím.

Genetické mutace pozorované ve studii většinou zahrnovaly jediný stavební blok kódu DNA, nazývaný základna, omylem zaměněný za jiný. V některých případech byla písmena vložena nebo odstraněna. Při práci v měřítku lidského genomu nemusí několik změn způsobit velký rozdíl.



ve kterém státě Simpsonovi žijí

„Takové genomové rozdíly mezi identickými dvojčaty jsou stále velmi vzácné, říká výpočetní biolog Ziyue Gao z Pennsylvánské univerzity, který se studie nezúčastnil, Živá věda . Lidský genom je dlouhý šest miliard párů bází a studie nedala jasně najevo, kolik z mutací způsobí významné změny. Dodává, pochybuji, že tyto rozdíly významně přispějí k fenotypovým [nebo pozorovatelným] rozdílům ve studiích dvojčat.

Mutace zahrnuté ve studii mají tendenci se objevovat, když se buňka replikuje nebo dělí, aby vytvořila více buněk. Během tohoto procesu musí buňka úplně zkopírovat všech šest miliard párů bází a někdy dělá chyby. Buňka má aparát na opravu chyb, ale i ty se někdy pokazí a zanechají po sobě malé překlepy. Pokud je takový překlep vytvořen ve svazku buněk na počátku vývoje člověka, pak když se svazek rozpadne na dvě části, mutace nemusí dosáhnout obou částí stejně.

Našli jsme dvojčata, kde jedno z dvojčat má mutace ve všech buňkách jeho těla a nenacházejí se v žádné buňce v těle druhého dvojčete. To v podstatě znamená, že jedno z dvojčat je tvořeno pouze z potomka buňky, kde došlo k mutaci, říká Stefansson Vědec .Pak jsme našli dvojčata, když se mutace nachází ve všech buňkách v těle jednoho z dvojčat a ve 20 procentech buněk v těle druhého dvojčete. Jedno z dvojčat tedy právě vzniklo z potomka této jedné buňky, kde došlo k mutaci, a druhé je zčásti tvořeno potomky těchto buněk a zčásti něčím jiným.



Studie porovnávala DNA dvojčat s jejich rodiči a dětmi, aby zjistili, kdy k mutaci došlo během jejich vývoje. Pokud by mutace proběhla velmi brzy, mohla by být mutace přenesena na jejich děti, protože by skončila v jejich spermatu nebo vejcích. Mutace, ke kterým dojde později v embryonálním vývoji, se mohou objevit pouze v nereprodukčních buňkách člověka.

jak pocahontas změnil svět

Genetik univerzity v Uppsale Jan Dumanski říká Associated Press „Christina Larson, že studie je jasným a důležitým příspěvkem k lékařskému výzkumu.

Stefansson dodává, že důsledky jdou nad rámec studií o přírodě a péči o dvojčata.

Nejde jen o studii, která má význam pro porozumění genetice, ale také o vývoji člověka: Jak zkoumáme časný vývoj člověka etickým a neintervenčním způsobem? To je jeden způsob, jak toho dosáhnout, říká Vědec časopis. Můžeme začít používat mutace k rozvoji porozumění tomu, jak jsou buňky alokovány z raného embrya k vývoji různých orgánů v těle.





^